随着肿瘤分子生物学、临床肿瘤个体化诊疗的飞速发展，传统病理检测已经越来越不能满足临床需求，而FISH检测技术将原来基于组织细胞、蛋白表达层面的检测提高到基因水平，为肿瘤的明确诊断及分类、肿瘤靶向治疗的药物选择、判断预后和监测病程方面提供了科学和详细的资料。为此，我院病理科在院领导的大力支持下，开展了FISH检测新技术新项目-乳腺癌HER-2基因检测，为临床乳腺癌靶向药物治疗提供可靠依据。
FISH是“荧光原位杂交技术”(Fluorescence In Situ Hybridization，FISH)的简称，是分子诊断的重要工具，在科研和临床诊断领域都有着广泛的应用。FISH检测是通过荧光标记的DNA探针与细胞核内的DNA靶序列杂交，通过荧光显微镜观察（细胞、组织）细胞核彩色探针信号，获得特定DNA靶序列结构和数目异常的信息。
FISH几乎可以快速检测任何类型组织细胞的染色体异常，不管是新鲜的组织或是甲醛固定的组织标本。因此，FISH被广泛应用于乳腺癌、膀胱癌、肺癌、宫颈癌、淋巴瘤等实体瘤的辅助诊断，其目的只有集中在对肿瘤的早期诊断、以及个体化治疗以及预后判断等几个方面。
临床上大约有15-20%的患者HER-2基因阳性，HER2是乳腺癌明确的预后指标和药物治疗效果的预测指标。HER2蛋白过表达或基因扩增是乳腺癌高危因素，与肿瘤细胞的生长、侵袭、复发和转移密切相关,对这部分患者使用抗HER2靶向药物治疗可以获得较大收益。
本项新技术是应用荧光原位杂交（FISH）技术对乳腺癌HER-2基因开展的分子病理检测。HER2的检测首先使用免疫组化（IHC）项目的检测，IHC 3+判断为HER-2基因阳性，IHC 0和1+ 则判断为HER-2基因阴性。IHC 2+者进一步应用FISH（荧光原位杂交）的方法进行HER-2基因扩增状态检测。HER2阳性就是指肿瘤组织内HER2基因扩增，HER-2基因阳性乳腺癌患者表达阳性可以从抗HER2靶向药中获益，而HER-2基因表达阴性的患者则无法从中获益。
目前，我们病理科已经建立了分子病理实验室，购置了FISH检测平台，具备相应的技术资质。2022年至今已经完成52例乳腺癌HER-2基因的分子病理检测，为精确指导临床治疗及用药提供了更明确的诊断依据。
FISH技术检测顺利开展，填补了区域内分子病理诊断的空白，推动了医院分子病理诊断工作进展，提升了病理诊断的业务能力，为临床科室对肿瘤患者进行精准诊断治疗奠定了基础，标志着我院分子病理诊断进入了一个全新发展阶段。
